Миелопролиферативные заболевания (лейкоз) представляют собой группу гематологических заболеваний, характеризующихся первичным расстройством кроветворных стволовых клеток, приводящим к росту одного или нескольких типов клеток крови. Заболевания могут осложняться тромбоэмболическими явлениями и кровотечениями. Выделяют несколько наиболее значимых заболеваний: полицитемия, тромбоцитемия, идиопатический миелофиброз и хронический миелолейкоз.
Наиболее важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний является мутация гена Jak2. Мутация является маркером, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику заболеваний. Определение мутации гена JAK2 позволяет выявить предрасположенность к развитию хронических миелопролиферативных заболеваний. Также, определение мутаций в гене JAK2 показано пациентам, которым поставлен диагноз миелобластный лейкоз.
В лаборатории молекулярной генетики Института химии растительных веществ АН РУз были синтезированы праймеры для разработки ПЦТ тест-системы «ПЦР-JAK2 V617F» и налажено ее серийное производство. Данный набор успешно прошёл клинические испытания и зарегистрирован в Агентстве по развитию фармацевтической отрасли при Министерстве здравоохранения Республики Узбекистан.
